Portuguese English French Italian Spanish

VARIANTE DUARTE

 

  cromossomos e dna

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Снять квартиру посуточно. Быстро снять посуточно квартиру в казани. Снять однокомнатную квартиру посуточно. Помощь в получении ипотеки. Удобное получение ипотеки в сбербанке. Что нужно для получения ипотеки. Отопление частного дома. Как сделать отопление частный дом схема. Частный дом монтаж отопления. Восстановление жесткого диска. Быстрое восстановление информации с жесткого диска. Восстановление данных жесткого диска программа. Кредит с плохой историей. Быстрые кредиты онлайн с плохой историей. Срочный кредит с плохой историей. В какой сервер играть в WOW. Топ world of warcraft серверы. Wow серверы pandaria. Круглопалочный станок чертежи. Круглопалочный станок купить дешево. Самодельный круглопалочный станок. Кредит на покупку квартиры. На долго взять кредит на квартиру. Кредит на покупку квартиры.