VARIANTE DUARTE

 

 

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.