Portuguese English French Italian Spanish

VARIANTE DUARTE

 

  cromossomos e dna

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Укладка ламината на пол. Быстрая укладка ламината своими руками видео. Укладка ламината по диагонали. Пробковое покрытие для пола. Качественная укладка пробкового пола. Пробковый пол плюсы и минусы. Смеси для выравнивания пола. Быстрое выравнивание бетонного пола. Выравнивание пола стоимость. Самоделки для дома. Лучшие самоделки для дома своими руками. Полезные самоделки для дома. Как обустроить кухню. Как обустроить маленькую кухню быстро. Как обустроить кухню фото. Как открыть свой магазин. Хочу открыть магазин с большим капиталом. Сколько стоит открыть магазин. Диван своими руками. Как сделать диван своими руками для дома. Диван своими руками чертежи. Дизайн маленькой кухни. Красивый дизайн интерьера кухни фото. Малогабаритные кухни дизайн.