Portuguese English French Italian Spanish

VARIANTE DUARTE

 

  cromossomos e dna

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Как правильно класть плитку. Как класть плитку на стену быстро. Класть плитку своими руками. Как выбрать ламинат для квартиры. Какой лучше выбрать ламинат сегодня. Какого цвета выбрать ламинат. Как правильно клеить обои. Как клеить обои на потолок вертикально. Как правильно клеить углы обоями. Интересные самоделки своими руками. Качественные самоделки своими руками фото. Самоделки для дома своими руками. Как сделать потолок в доме. Чем лучше утеплить потолок дома на сегодняшний день. Утепление потолка дома своими руками. Бизнес идеи с минимальными вложениями. Успешные идеи малого бизнеса с нуля. Прибыльные бизнес идеи. Как сделать мебель своими руками. Сделать деревянная мебель своими руками. Сделать мебель своими руками видео. Опалубка для фундамента. Как сделать опалубку для фундамента быстро. Опалубка для фундамента купить.