Portuguese English French Italian Spanish

VARIANTE DUARTE

 

  cromossomos e dna

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Хочу продать квартиру. Ипотека можно ли продать квартиру быстро. Можно продать долю в квартире. В каком банке брать ипотеку. Стоит ли брать ипотеку сегодня. На какой срок брать ипотеку. Утепление стен своими руками. Быстрое утепление стен пенопластом своими руками. Технология утепления стен. Ремонт видеокарты ноутбука. Быстрый ремонт видеокарты своими руками. Сколько стоит ремонт видеокарты. В каком банке взять автокредит. Где выгоднее взять автокредит без проблем. Бесплатный сервер wow. Рейтинг серверов wow сайт. Сервера wow mangos. Чертежи самодельных станков. Скачать чертежи станков для холодной ковки. Сверлильный станок чертеж. Договор аренды квартиры. Стоимость аренды квартиры в Москве. Снять в аренду квартиру.