Portuguese English French Italian Spanish

VARIANTE DUARTE

 

  cromossomos e dna

 

 

 

São conhecidas mais de 230 mutações para o gene da GALT, assim a atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte. A criança recebe um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene da variação Duarte do outro.

Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica sendo, portanto, assintomática. O paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal.Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados. Além disso, as complicações decorrentes da galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia Duarte.

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Как лечить гастрит быстро. Как лечить гастрит желудка дома. Как лечить гастрит народными средствами. Лечение и профилактика кариеса. Быстрая профилактика кариеса зубов. Профилактика кариеса у взрослых. Питание во время беременности. Какое правильное питание во время беременности. Режим питания во время беременности. Почки симптомы болезни. Главные признаки болезни почек. Питание при болезни почек. Как доставить удовольствие девушке. Как доставить девушке больше удовольствия днем. Как доставить максимум удовольствия девушке. Грудные мышцы в домашних условиях. Быстрые домашние упражнения для грудных мышц. Тренировка грудных мышц. Йога для начинающих видео. Качественная йога для беременных. Уроки йоги для начинающих. Народное лечение простата. Главные средства лечения аденомы простаты. Лечение простатита и аденомы простаты.