GALACTOSEMIA TIPO III

Representação da GALE

É Causada por deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase, a galactosemia do tipo 3 é uma forma muito rara, com formas inicial e severa, que aparecem no curso da doença. Uma fase inicial (assintomática – enzimas deficientes apenas nos eritrócitos) e uma fase severa (possuem sintomas clássicos da doença – enzimas deficientes nos eritrócitos e nos fibroblastos).