GALACTOSEMIA TIPO II

 

Representação da GALK

 

 

Consiste no defeito na galactoquinase levando ao acúmulo de galactose, que pode tomar vias alternativas. Ela pode ser convertida a galactitol que é um polialcool de toxidade elevada, ou galactonato que também é um produto tóxico. A galactosemia do tipo 2 tem como principal característica os problemas oculares.