Portuguese English French Italian Spanish

O QUE SÃO ERROS INATOS DE METABOLISMO?

 

errosi

 

 

      Os EIM têm como característica a síntese alterada de uma proteína, geralmente uma enzima, que tem sua atividade reduzida total ou parcialmente. A deficiência ou ausência da atividade dessa enzima pode resultar no bloqueio de uma via metabólica, tendo como conseqüência o acúmulo de seus substratos e/ou falta de seu produto, gerando muitas vezes prejuízo no desenvolvimento mental e físico dos indivíduos que são afetados. São descritas mais de 500 doenças classificadas como EIM, sendo essas raras isoladamente, mas em conjunto apresentam uma incidência relevante (aproximadamente 1:1000 nascidos vivos).

      O diagnóstico e o início do tratamento precoce são fundamentais para a melhor evolução do paciente.

Fonte: SIEM (Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo)

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Укладка ламината на пол. Быстрая укладка ламината своими руками видео. Укладка ламината по диагонали. Пробковое покрытие для пола. Качественная укладка пробкового пола. Пробковый пол плюсы и минусы. Смеси для выравнивания пола. Быстрое выравнивание бетонного пола. Выравнивание пола стоимость. Самоделки для дома. Лучшие самоделки для дома своими руками. Полезные самоделки для дома. Как обустроить кухню. Как обустроить маленькую кухню быстро. Как обустроить кухню фото. Как открыть свой магазин. Хочу открыть магазин с большим капиталом. Сколько стоит открыть магазин. Диван своими руками. Как сделать диван своими руками для дома. Диван своими руками чертежи. Дизайн маленькой кухни. Красивый дизайн интерьера кухни фото. Малогабаритные кухни дизайн.