Portuguese English French Italian Spanish

O QUE SÃO ERROS INATOS DE METABOLISMO?

 

errosi

 

 

      Os EIM têm como característica a síntese alterada de uma proteína, geralmente uma enzima, que tem sua atividade reduzida total ou parcialmente. A deficiência ou ausência da atividade dessa enzima pode resultar no bloqueio de uma via metabólica, tendo como conseqüência o acúmulo de seus substratos e/ou falta de seu produto, gerando muitas vezes prejuízo no desenvolvimento mental e físico dos indivíduos que são afetados. São descritas mais de 500 doenças classificadas como EIM, sendo essas raras isoladamente, mas em conjunto apresentam uma incidência relevante (aproximadamente 1:1000 nascidos vivos).

      O diagnóstico e o início do tratamento precoce são fundamentais para a melhor evolução do paciente.

Fonte: SIEM (Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo)

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Снять квартиру посуточно. Быстро снять посуточно квартиру в казани. Снять однокомнатную квартиру посуточно. Помощь в получении ипотеки. Удобное получение ипотеки в сбербанке. Что нужно для получения ипотеки. Отопление частного дома. Как сделать отопление частный дом схема. Частный дом монтаж отопления. Восстановление жесткого диска. Быстрое восстановление информации с жесткого диска. Восстановление данных жесткого диска программа. Кредит с плохой историей. Быстрые кредиты онлайн с плохой историей. Срочный кредит с плохой историей. В какой сервер играть в WOW. Топ world of warcraft серверы. Wow серверы pandaria. Круглопалочный станок чертежи. Круглопалочный станок купить дешево. Самодельный круглопалочный станок. Кредит на покупку квартиры. На долго взять кредит на квартиру. Кредит на покупку квартиры.