Portuguese English French Italian Spanish

O QUE SÃO ERROS INATOS DE METABOLISMO?

 

errosi

 

 

      Os EIM têm como característica a síntese alterada de uma proteína, geralmente uma enzima, que tem sua atividade reduzida total ou parcialmente. A deficiência ou ausência da atividade dessa enzima pode resultar no bloqueio de uma via metabólica, tendo como conseqüência o acúmulo de seus substratos e/ou falta de seu produto, gerando muitas vezes prejuízo no desenvolvimento mental e físico dos indivíduos que são afetados. São descritas mais de 500 doenças classificadas como EIM, sendo essas raras isoladamente, mas em conjunto apresentam uma incidência relevante (aproximadamente 1:1000 nascidos vivos).

      O diagnóstico e o início do tratamento precoce são fundamentais para a melhor evolução do paciente.

Fonte: SIEM (Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo)

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Как выбрать внешний диск. Внешний жесткий диск как выбрать самый подходящий. Какой внешний диск выбрать. Какой принтер выбрать. Какой выбрать лазерный принтер сегодня. Какой цветной принтер выбрать. Готовые программы на java. Изучаем java с нуля быстро. Как начать программировать на java. Бесплатные игры для планшетов android. Качественный samsung android планшет. Планшет android цена. Отдых в турции отели. Самый лучший отдых в турции. Отдых в турции отели цены. Wow дк гайд. Лучший wow фрост дк гайд. Wow дк танк гайд. Рабочие программы на языке python. Изучаем python с нуля. Язык python для начинающих. Бесплатые плагины для Joomla. Скачать joomla плагины бесплатно. Где скачать самые последние плагины на joomla.