O QUE SÃO ERROS INATOS DE METABOLISMO?

 

 

 

      Os EIM têm como característica a síntese alterada de uma proteína, geralmente uma enzima, que tem sua atividade reduzida total ou parcialmente. A deficiência ou ausência da atividade dessa enzima pode resultar no bloqueio de uma via metabólica, tendo como conseqüência o acúmulo de seus substratos e/ou falta de seu produto, gerando muitas vezes prejuízo no desenvolvimento mental e físico dos indivíduos que são afetados. São descritas mais de 500 doenças classificadas como EIM, sendo essas raras isoladamente, mas em conjunto apresentam uma incidência relevante (aproximadamente 1:1000 nascidos vivos).

      O diagnóstico e o início do tratamento precoce são fundamentais para a melhor evolução do paciente.

Fonte: SIEM (Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo)