SINTOMAS

A galactosemia afeta principalmente o fígado, os olhos, os rins e a região cerebral.

 

Os principais sintomas da doença são: manifestações hepáticas e gastrointestinas como vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, icterícia (pigmentação amarelada da pele e mucosas), hepatomegalia (aumento do fígado), ascite (acúmulo anormal de líquidos dentro da cavidade abdominal) e esplenomegalia (aumento do baço).

        Outras manifestações são: catarata, desenvolvimento incompleto ou inibido do intelecto, problemas de fala e coordenação motora, disfunção ovariana com amenorréia primária (ausência da menarca, isto é, da primeira menstruação) ou secundária (falta da menstruação em mulheres que já apresentaram ciclos menstruais normais anteriormente), infecção por E. coli.

E. coli – Escherichia coli, é um tipo de bactéria que habita normalmente o intestino humano e de alguns animais, mas que em alguns casos pode causar diarréia ou infecção urinária. A infecção por E. coli ocorre quando elas se multiplicam no intestino e chegam aos trato urinário.

Galactosemia significa muita galactose no sangue devido a falta da enzima que converte a galactose em glicose. A galactose em excesso inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso possibilidade a infecção por E. coli, que pode levar a morte.