DIAGNÓSTICO

 

                                                  O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal ou no período neonatal.

 

 

 

 

         No período pré-natal, o diagnóstico é feito através da amniocentese que é um procedimento que consiste na retirada de pequena quantidade de líquido amniótico para estudo laboratorial. A retirada de líquido é feita pela introdução de uma agulha de fino calibre na cavidade amniótica – neste exame, a agulha é introduzida em área distante do feto, sempre direcionada pelo ultra-som. No exame são retirados cerca de 20 ml do líquido, e é realizada a partir do quarto mês de gestação. O processo é quase indolor e dura cerca de 20 segundos. É feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.

 

 

 

 

       No período neonatal é efetuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal é feita a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Recomenda-se que o exame seja feito a partir de 48h do nascimento. No caso da Galactosemia, podem ser realizados testes na amostra sanguínea que demonstram ausência ou deficiência da uridil-transferase ou níveis elevados da galactose-1-fosfato nas hemácias. A seguir estão os valores normais e alterados das concentrações.

• Valores normais: até 1mg/dL (88% das crianças); entre 1-5mg/dL (12% das crianças)

• Galactosemia clássica: >20mg/dL

O exame de urina também pode ser um recurso, uma vez que a criança com galactosemia excreta altos níveis de galactose através da mesma.

O diagnóstico clínico feito pelo médico especialista pode ser realizado a partir dos sintomas.