Portuguese English French Italian Spanish

 

 

O QUE É GALACTOSEMIA

 

 

oqueegalactosemia

 

 

 

 A Galactosemia é uma doença genética que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), classificada dentro das Doenças Metabólicas Hereditárias, grupo II (doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda ou crônica e progressiva). Trata-se de uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes.

 

oqueegalactosemia2

 

No metabolismo normal da galactose o primeiro passo é a reação de transformação da galactose em galactose-1-fosfato, que é catalisada pela enzima galactoquinase com gasto de ATP. Em seguida, a galactose-1-fosfato passa pela seguinte reação catalisada pela enzima galactose-1-P-uridil transferase:

 

Galactose-1-fosfato + UDP–Glicose UDP-Galactose + Glicose–1-Fosfato

        A UDP-galactose passa pela enzima uridina–difosfogalactose epimerase, que promove sua transformação em UDP-glicose.

 

Existem três tipos de Galactosemia, o que diferencia uma da outra é a ausência da enzima específica GALT, GALE ou GALK. Existe também uma variante especial, muito mais branda que as demais, chamada Duarte. A gravidade da doença depende do tipo de enzima ausente ou com baixa atividade enzimática.

 

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Укладка ламината на пол. Быстрая укладка ламината своими руками видео. Укладка ламината по диагонали. Пробковое покрытие для пола. Качественная укладка пробкового пола. Пробковый пол плюсы и минусы. Смеси для выравнивания пола. Быстрое выравнивание бетонного пола. Выравнивание пола стоимость. Самоделки для дома. Лучшие самоделки для дома своими руками. Полезные самоделки для дома. Как обустроить кухню. Как обустроить маленькую кухню быстро. Как обустроить кухню фото. Как открыть свой магазин. Хочу открыть магазин с большим капиталом. Сколько стоит открыть магазин. Диван своими руками. Как сделать диван своими руками для дома. Диван своими руками чертежи. Дизайн маленькой кухни. Красивый дизайн интерьера кухни фото. Малогабаритные кухни дизайн.