Portuguese English French Italian Spanish

 

 

O QUE É GALACTOSEMIA

 

 

oqueegalactosemia

 

 

 

 A Galactosemia é uma doença genética que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), classificada dentro das Doenças Metabólicas Hereditárias, grupo II (doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda ou crônica e progressiva). Trata-se de uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes.

 

oqueegalactosemia2

 

No metabolismo normal da galactose o primeiro passo é a reação de transformação da galactose em galactose-1-fosfato, que é catalisada pela enzima galactoquinase com gasto de ATP. Em seguida, a galactose-1-fosfato passa pela seguinte reação catalisada pela enzima galactose-1-P-uridil transferase:

 

Galactose-1-fosfato + UDP–Glicose UDP-Galactose + Glicose–1-Fosfato

        A UDP-galactose passa pela enzima uridina–difosfogalactose epimerase, que promove sua transformação em UDP-glicose.

 

Existem três tipos de Galactosemia, o que diferencia uma da outra é a ausência da enzima específica GALT, GALE ou GALK. Existe também uma variante especial, muito mais branda que as demais, chamada Duarte. A gravidade da doença depende do tipo de enzima ausente ou com baixa atividade enzimática.

 

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Как сделать потолок из гипсокартона. Как сделать подвесной потолок в доме. Какой потолок лучше сделать. Отделка ванной комнаты. Быстрая отделка ванных комнат панелями. Отделка ванной комнаты пластиковыми панелями. Кровля крыши профнастилом. Качественные материалы для кровли крыш. Крыша из мягкой кровли. Самоделки для сада. Успешные самоделки для сада своими руками. Самоделки для сада и огорода. Ванная мебель для ванной комнаты. Купить мебель для ванных комнат недорого. Заказ мебели для ванной комнаты. Бизнес малое производство. Самый малый бизнес идеи производство. Новый бизнес производство. Монтаж дверей своими руками. Быстрый монтаж входных дверей. Легкий монтаж пластиковых дверей. С чего начать ремонт квартиры. Быстрый ремонт дома с чего начать. Ремонт своими руками для начинающих.