Portuguese English French Italian Spanish

 

 

O QUE É GALACTOSEMIA

 

 

oqueegalactosemia

 

 

 

 A Galactosemia é uma doença genética que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), classificada dentro das Doenças Metabólicas Hereditárias, grupo II (doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda ou crônica e progressiva). Trata-se de uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes.

 

oqueegalactosemia2

 

No metabolismo normal da galactose o primeiro passo é a reação de transformação da galactose em galactose-1-fosfato, que é catalisada pela enzima galactoquinase com gasto de ATP. Em seguida, a galactose-1-fosfato passa pela seguinte reação catalisada pela enzima galactose-1-P-uridil transferase:

 

Galactose-1-fosfato + UDP–Glicose UDP-Galactose + Glicose–1-Fosfato

        A UDP-galactose passa pela enzima uridina–difosfogalactose epimerase, que promove sua transformação em UDP-glicose.

 

Existem três tipos de Galactosemia, o que diferencia uma da outra é a ausência da enzima específica GALT, GALE ou GALK. Existe também uma variante especial, muito mais branda que as demais, chamada Duarte. A gravidade da doença depende do tipo de enzima ausente ou com baixa atividade enzimática.

 

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Не работает мышка что делать. Почему не работает мышка на ноутбуке. Не работает беспроводная мышка. Почему не работает клавиатура. Почему не работает клавиатура на компьютере. Не работают некоторые кнопки клавиатуры. Как обшить ванну панелями. Скажите чем обшить стены в ванной. Обшить ванну пластиком фото. Приложения для android бесплатно. Скачать лучшие приложения для android. Приложение для планшетов android. Горнолыжные курорты финляндии. Лучшие горнолыжные курорты финляндии цены. Лучшие курорты финляндии. Как лечить воспаление легких. Воспаление легких симптомы основные. Воспаление легких лечение. Уроки по python. Учим python с нуля быстро. Как изучать быстро язык Python. Проблемы с сердцем симптомы. Основные признаки проблем с сердцем. Проблемы с клапаном сердца.