Portuguese English French Italian Spanish

 

 

O QUE É GALACTOSEMIA

 

 

oqueegalactosemia

 

 

 

 A Galactosemia é uma doença genética que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), classificada dentro das Doenças Metabólicas Hereditárias, grupo II (doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda ou crônica e progressiva). Trata-se de uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes.

 

oqueegalactosemia2

 

No metabolismo normal da galactose o primeiro passo é a reação de transformação da galactose em galactose-1-fosfato, que é catalisada pela enzima galactoquinase com gasto de ATP. Em seguida, a galactose-1-fosfato passa pela seguinte reação catalisada pela enzima galactose-1-P-uridil transferase:

 

Galactose-1-fosfato + UDP–Glicose UDP-Galactose + Glicose–1-Fosfato

        A UDP-galactose passa pela enzima uridina–difosfogalactose epimerase, que promove sua transformação em UDP-glicose.

 

Existem três tipos de Galactosemia, o que diferencia uma da outra é a ausência da enzima específica GALT, GALE ou GALK. Existe também uma variante especial, muito mais branda que as demais, chamada Duarte. A gravidade da doença depende do tipo de enzima ausente ou com baixa atividade enzimática.

 

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Снять квартиру посуточно. Быстро снять посуточно квартиру в казани. Снять однокомнатную квартиру посуточно. Помощь в получении ипотеки. Удобное получение ипотеки в сбербанке. Что нужно для получения ипотеки. Отопление частного дома. Как сделать отопление частный дом схема. Частный дом монтаж отопления. Восстановление жесткого диска. Быстрое восстановление информации с жесткого диска. Восстановление данных жесткого диска программа. Кредит с плохой историей. Быстрые кредиты онлайн с плохой историей. Срочный кредит с плохой историей. В какой сервер играть в WOW. Топ world of warcraft серверы. Wow серверы pandaria. Круглопалочный станок чертежи. Круглопалочный станок купить дешево. Самодельный круглопалочный станок. Кредит на покупку квартиры. На долго взять кредит на квартиру. Кредит на покупку квартиры.