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BIOLOGIA PARA LEIGOS

 

 

 

       Na primeira consulta do meu filho ao neurologista, ele me disse:

A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, na qual duas cópias do alelo da doença são necessárias para um indivíduo ser suscetível à expressão do fenótipo. Tipicamente, os pais de um indivíduo afetado não são afetados, mas são portadores dos genes”.

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TRADUZINDO...

        Recebi da Dra. Eugênia Valadares, um comparativo simples e esclarecedor sobre o assunto:

        Imagine que o nosso DNA é uma fábrica que produz vários artigos. Ela é dividida em muitas repartições e que em cada uma destas é realizado um trabalho específico, para a elaboração de um determinado item. Em cada uma destas salas encontramos duas lâmpadas (que correspondem ao para de genes), uma lâmpada você recebeu do seu pai e a outra você ganhou da sua mãe. Se neste cômodo as duas lâmpadas funcionam o trabalho pode ser realizado de forma eficiente. Caso aconteça que em uma das salas uma só lâmpada funcione, estando a outra apagada, o trabalho ainda pode ser realizado, porque uma das lâmpadas ainda consegue clarear a sala. Ma se num dos compartimentos as duas lâmpadas estiverem queimadas, o trabalho não acontece, esta sala é desativada e a produção comprometida.

        O indivíduo com Galactosemia tem uma sala com as duas lâmpadas queimadas. Os pais podem não manifestar a doença, mas terão em suas salas uma lâmpada acesa e outra queimada. As lâmpadas queimadas são os genes defeituosos, que foram transmitidos ao indivíduo pela hereditariedade.

Esperamos que num futuro breve, cientistas consigam desenvolver um lâmpada especial (enzima sintética) capaz de substituir a lâmpada queimada, resolvendo ou pelo menos amenizando as complicações da Galactosemia.

        Por isso, precisamos apoiar e agradecer aos pesquisadores que se dedicam aos estudos, empenhados no desenvolvimento de medicamentos e à procura de curas para as mais diversas doenças!

 

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MAS A GALACTOSEMIA NÃO É CAUSADA PELA FALTA DE UMA ENZIMA? E AFINAL O QUE SÃO ENZIMAS?

 

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Representação de uma enzima

As enzimas são substâncias orgânicas, geralmente proteínas, com atividade intra ou extracelular (dentro ou fora da célula), que catalisam (aceleram) reações químicas, que sem sua presença não aconteceriam. Diferentes enzimas catalisam diferentes passos de vias metabólicas. As enzimas são extremamente específicas para a reação que catalisam. Isso significa que, em geral, uma enzima catalisa um e só um tipo de reação química, conseqüentemente, o tipo de enzima encontrada numa célula determina o tipo de metabolismo que a célula efetua.

ATIVIDADE ENZIMÁTICA NORMAL:

 

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Existem três tipos de Galactosemia 1, 2, 3 (Existe também a Variante Duarte). No tipo 1 a enzima afetada é a GALT (Galactose-1-fostato uridil transferase), no tipo 2 a enzima afetada é a GALK (Galactoquinase) e no tipo 3 a enzima afetada é a GALE (Uridina-difosfogalactose4-epimerase). Dessa forma o metabolismo normal da galactose não acontece.

 

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Image 3D da galactose – Sustrato

 

MAS AFINAL QUAL É O ERRO QUE OCORRE NA GLACTOSEMIA?

Como vimos o que acontece é uma falha genética, o galactosêmico recebe um par de genes “defeituosos”, um herdado do pai e outro da mãe.

 

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O QUE SÃO OS GENES?

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Os genes são segmentos de DNA que contém as informações genéticas, para controlar uma característica ou para produzir uma determinada proteína (muitas proteínas são enzimas que catalisam reações bioquímicas vitais para o metabolismo).

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METABOLISMO?

Metabolismo são transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos.

 

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O QUE É O DNA?

O DNA – Ácido Desoxirribonucleico é um composto orgânico que contém as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e o funcionamento dos seres vivos. Eles transmitem as características hereditárias de cada ser vivo. Seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção dos RNA (ácido ribonucléico) e das proteínas (muitas são enzimas).

 

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O QUE SÃO CROMOSSOMOS?

 

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O Cromossomo é uma longa seqüência de DNA, que contém vários genes e outras seqüências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Os Cromossomos ficam localizados no núcleo celular e são responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução.

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