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DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS
O ser humano é formado por cerca de 30.000 pares de genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 genes presentes no óvulo. Cada característica do organismo, tanto a sua aparência como o seu funcionamento interno, o metabolismo, é determinada sempre por um par de genes, um herdado do pai e outro herdado da mãe. Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 genes alterados, que não funcionam direito, mas como é necessário um para de genes para determinar uma característica, se temos um gene normal e um com defeito, para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantém a vida. A informação para determinar como será a estrutura dessas enzimas, para que haja uma função normal, está contida nos genes.
Herança Autossômica Recessiva:
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. O risco de ter um filho ou filha com a doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.
Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Galactosemia for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão saudáveis (Aa). Porém, se a pessoa afetada (AA) for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. Ë aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise de DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.
Fonte: www.unifesp.br
