Portuguese English French Italian Spanish

 DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS

 

 

 dar

 

 

         O ser humano é formado por cerca de 30.000 pares de genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 genes presentes no óvulo. Cada característica do organismo, tanto a sua aparência como o seu funcionamento interno, o metabolismo, é determinada sempre por um par de genes, um herdado do pai e outro herdado da mãe. Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 genes alterados, que não funcionam direito, mas como é necessário um para de genes para determinar uma característica, se temos um gene normal e um com defeito, para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantém a vida. A informação para determinar como será a estrutura dessas enzimas, para que haja uma função normal, está contida nos genes.

 

 

Herança Autossômica Recessiva:

 

São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. O risco de ter um filho ou filha com a doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.

 

dar2

 

 

      Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Galactosemia for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão saudáveis (Aa). Porém, se a pessoa afetada (AA) for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. Ë aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise de DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.

 

dar3

 

 

Fonte: www.unifesp.br

 

botao voltar
Cadastre seu email para receber notícias periodicamente.

galactosemiafooter2

 

Ремонт ноутбука своими руками. Быстрый и гарантийный ремонт ноутбуков. Срочный ремонт ноутбуков. Ремонт компьютеров на дому. Быстрый ремонт компьютеров своими руками. Настройка и ремонт компьютеров. Java уроки для начинающих. Лучшие java уроки. Учим язык Java с нуля. Обзор смартфонов samsung. Качественный обзор смартфонов samsung galaxy. Обзор смартфона samsung galaxy s4. Фото картинки приколы. Самые новые картинки приколы. Лучшие приколы картинки. Скачать аддоны для wow. Самые новые аддоны для wow скачать. Скачать аддоны для wow быстро и без реги. Видео уроки python. Лучшие python уроки. Учим язык python с нуля. Скачать шаблоны для Joomla. Самые новые joomla шаблоны. Бесплатные шаблоны для Joomla.